Hemoglobinopathie

Bij sommige mensen kan, zonder dat ze er last van hebben of klachten hebben, een erfelijke vorm van lichte bloedarmoede voorkomen, thalassemie genaamd, of een afwijkend type Hb, HbP genaamd. Dit komt meestal voor bij mensen met voorouders die uit de Mediterrane gebieden afkomstig zijn, zoals Afrika of Azië.

Doordat dragers van thalassemie of HbP in hun eerste levensjaren beter tegen de fatale gevolgen van de ziekte malaria tropica bescherm zijn, komt deze eigenschap, ook wel hemoglobinopathie genoemd, vaker voor bij deze mensen. Als na een ijzerkuur een lichte vorm van bloedarmoede niet over gaat, kan er dus sprake zin van een dergelijke erfelijke bloedarmoede. In dit soort gevallen zou een foliumzuurkuur wel deze lichte bloedarmoede kunnen verminderen, omdat die stof de aanmaak van rode bloedcellen bevordert. Ongeveer 5% van de gehele wereldbevolking is drager van HbP.

Het om meerdere redenen uitermate belangrijk dat dragers van deze erfelijke bloedarmoede of met een verhoogde kans daarop zich laten onderzoeken. Uiteraard om onnodige ijzerbehandeling te voorkomen, maar vooral vanwege het erfelijkheidsrisico. Het is namelijk zo, dat ook al zijn beide ouders gezonde hemoglobinopathie (HbP) dragers, dan nog kunnen hun kinderen een ernstige ongeneselijke ziekte krijgen als zij de beide “zieke genen” van hun ouders overerven. Op deze manier worden jaarlijks ruim 300.000 kinderen met ernstige HbP vormen geboren.

Deze ziekte kan zeer ernstig zijn en manifesteert zich direct na de geboorte. Sommige patiënten kunnen met een beenmergtransplantatie worden geholpen, maar voor de ernstige HbP patiënten zijn er slechts langdurige, belastende en ondersteunende therapieën mogelijk, denk aan bloedtransfusie/chelatie en crisis- en complicatiebehandeling, echter altijd zonder vooruitzicht op definitieve genezing.